继成立国内首个儿童法布雷病多学科综合诊疗团队之后，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查，1例新生儿便血患儿被确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者。昨天，上海首例接受法布雷病特效药的儿童在儿科医院完成注射。

　　法布雷病，是由于α一半乳糖苷酶（GLA）基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。患者（尤其是男性患者）在胎儿发育阶段就开始出现α一半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积，儿童和青少年时期会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。

　　由于法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15年—20年。为让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治，由中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授牵头，整合儿科医院肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室，于今年4月成立国内首个儿童法布雷病MDT团队，建立高危患儿筛查平台、评估流程和确诊患儿综合管理策略。

　　4个月间，儿科医院法布雷病MDT团队对近20例患儿进行筛查，其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者，另有3例筛查异常的患儿，正在等待基因检测结果。复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作，对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行综合评估，制定个体化治疗方案。

　　昨天，复旦儿科MDT团队对2名成人患者的子女进行筛查评估。随着特异性酶替代治疗药物在我国引进，早期诊断可提供有效的干预机会，从而避免不可逆器官损伤，使法布雷病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。来自江苏的男孩家人看到复旦儿科成立儿童法布雷病MDT团队的消息后，慕名前往医院求诊。经多学科评估和讨论后，MDT团队为其制定个体化综合治疗方案。

　　这位患儿顺利接受酶替代治疗，成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童。肾内科主任沈茜说，患儿家长只需承担检查检验费用，其余费用由儿科医院慈善基金募款承担。徐虹认为，“罕见”法布雷病的发病率可能被低估。复旦公共卫生学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授表示，上海如能尽早将特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多孩子看到治疗曙光。

  （来源：解放日报）