12岁少年患“手舞足蹈”怪病　　12岁的亮亮遇到了一件非常苦恼的事情。最近上课站起来回答问题时，突然出现双手不自主的舞蹈样动作，有时还会出现“挤眉弄眼”的怪动作，老师和同学还以为他是在搞恶作剧，搞得他一段时间来不敢回答问题，学习成绩也越来越差。

　　可事情还远不至此。近日他跑步赶公交车的时候，总是鬼使神差的感到双脚僵硬，一下子就摔倒在地，几次还险些出了车祸，搞的脸和脚都受了伤。

　　后来亮亮把这件事告诉了父母，亮亮的父母听到之后如晴天霹雳一般。原来，这是他们家族里的一种怪病，亮亮的父亲、奶奶等共4代人有超过10人都患上了这怪病，好像中了“魔鬼咒语”一样，每一代都难有逃脱者。

　　值得庆幸的是亮亮已经找到了中南大学湘雅医院教授唐北沙，亮亮家族中这种中了“魔鬼咒语”的疾病被诊断为“发作性运动诱发性运动障碍”（PKD），PKD又称“发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症”。这是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常，该病的发生与遗传因素有关，另外脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。

　　PKD多见于儿童期或是青春期，10岁左右最常见，临床特征性表现为反复发作的，由突然的随意运动而引起一侧或双侧肢体不适，不能自主运动，甚至出现突然摔倒、舞蹈症等运动障碍症状，发作持续时间短（几秒到数分钟），多数不超过1分钟，发作次数不定,最多可达100次/天。在驾驶过程中发病，则可能引发严重后果。

　　中南大学湘雅医院神经内科教授唐北沙领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作，对发作性运动诱发性运动障碍（PKD）通过深入研究，发现在人脑高表达的PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白2）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。

　　近日，该研究论文在神经病学领域的国际权威杂志《脑》杂志（《Brain》）（2011年11月26日网络发表）上发表，论文的第一作者是王俊岭博士，该杂志的影响因子达9.23。

　　PKD已有较多的病例报道，目前定位2个致病基因区间，但至今未能克隆致病基因。由于这类疾病由于其发作无明确预警征兆、反复突然发作及发作形式多样，严重降低了患者的生活质量，威胁着患者生命财产安全。

　　PRRT2基因是唐北沙首创的“基因定位+外显子组测序”克隆策略，克隆的第二个神经系统疾病致病基因。唐北沙领航的团队于2010年，采用此策略成功地克隆了一新的脊髓小脑性共济失调亚型致病基因TGM6，其成果以亮点文章在《Brain》杂志上发表，并得到了美国NIH分子遗传部的两位研究者的评述和高度评价。而PRRT2基因的克隆可能为PKD的治疗药物筛选提供了新的思路和基因靶点。