小豆丁出生快一个月了，大部分时间不哭也不闹，安安静静地躺着睡觉。看到他这么乖，妈妈当然很欣慰。可他皮肤还是黄黄的，四肢软绵绵的好像没什么力，吃奶时吸吮力很差常常被呛到，二十多天体重也没见增长。妈妈有点担心，带他到医院检查，结果竟查出先天性甲状腺功能减低症（简称先天性甲减）。医生提醒，先天性甲减是引起婴幼儿智力低下的常见因素之一，一旦发现要及时、长期补充甲状腺素，以免造成孩子不可逆的发育迟缓和智力低下，影响日后的生活质量。

　　出生时多无症状

　　据广东省妇幼保健院康复科常燕群博士介绍，先天性甲减是小儿常见的内分泌疾病，主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母亲在孕期饮食中缺碘，导致患儿体格和智能发育上的障碍。我国从1995年起就将先天性甲减列入新生儿疾病筛查中。

　　值得提醒的是，先天性甲减的新生儿出现症状的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关。多数先天性甲减患儿在出生时并无症状，这主要因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘维持胎儿出生时正常值浓度的25%~75%。不过，也有部分患儿在出生时即可出现头围增大、囟门及颅缝明显增宽等，并可伴有暂时性低体温、低心律、睡觉多少动、喂养困难等，甚至易呕吐、易呛咳、胎便排出延迟或顽固性便秘，而且生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢，可表现出腹大，有脐疝、肌张力减低等。而在容貌上，这些宝宝额部可能出现皱纹，或者面容臃肿、鼻根平、眼距宽眼睑增厚眼裂小，头发也可能比较干枯、发际低，有的还显得唇厚、舌大，舌常伸出口外，重症者可致呼吸困难、四肢凉、皮肤苍白等。

　　到了儿童期，先天性甲减的患儿上述面容的特殊性可能表现得更为明显，而且易出现生长发育落后，表现为行动迟缓、走路现鸭步、牙齿发育不全、性发育不全、青春期延迟、智力发育落后等。

　　早诊早治减少智力发育损害

　　常燕群提醒说，先天性甲减在生命早期对神经系统功能损害大，但如果能早发现早治疗，对宝宝智力发育的损害可以尽量减小。有观察发现，如果在出生3个月内就发现并接受治疗，七成患儿智商可达90分以上；而在出生4~6个月才发现并接受治疗，也有近三成患儿智商可达90分以上；若在6个月之后才发现并开始治疗，即便给予甲状腺素以改善生长状况，但智力方面仍是会受到严重的损害。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗对先天性甲减患儿来说是至关重要的。

　　该如何早发现？

　　其实先天性甲减可通过实验室检查被发现。而一经确诊，应立即开始治疗，且需足量足疗程地进行甲状腺素替代治疗，治疗开始后，还应定期复查血中甲状腺激素及促甲状腺激素。开始时复查频率应高些，待血中激素浓度达到正常范围后，可每3个月复查一次；病情稳定后，可咨询医生是否改为每半年至一年左右复查一次。在治疗过程中，家长应注意观察孩子的精神状况，并每年检查观察跟踪骨龄的发育情况。处于迅猛发育阶段的孩子还应在医生的指导下补充营养物质和多种维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减患儿还应注意补碘，证实有甲状腺发育不良或缺失的，甚至需终身服用甲状腺素。

    （来源：广州日报 作者：翁淑贤）