今天，是第10个国际罕见病日。

 

     从2008年开始，为了更多人认识和关注罕见病，每年2月的最后一日被定为"国际罕见病日"。随着社会文明和医疗水平的不断进步，在社会各界人士的共同努力下，国家和社会对于罕见病群体给予了越来越多的重视和关注。

 

     有数据显示，国际上确认的罕见病则多达七八千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，一些罕见病患者无法得到正规的治疗，诊治之路困难重重。

 

     在"国际罕见病日"前夕，家庭医生在线有幸采访到广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽，在她看来，我国罕见病的防治依旧困难，罕见病患者的生存质量仍然堪忧，期待更多罕见病患者相关政策与法规出台。

 

     罕见病认识及诊断困难 八成是遗传

 

     据悉，罕见病70%-80%是遗传性疾病，多在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因为"罕见"，不仅民众，甚至对不少医务人员而言都是非常陌生的，难免出现很多罕见病的认识不足、研究不够的情况，甚至出现误诊、错过最佳治疗时间的情况。

 

     世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰的疾病或病变，目前全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病，具有"家族集聚"的特点。

 

     刘丽介绍，由于罕见病大部分属于遗传性疾病，加上社会上很多医生对于罕见病认识不足难以准确诊断，所以很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患者。在其从医的经历中，让她印象很深刻的一个家庭，他们连续生下的二个孩子都是罕见病患者。"第一个孩子出生患病后，夫妻认为第一个孩子的罕见病只是偶然情况，于是又生下了第二个孩子，结果这两个孩子出现了与第一个孩子一样的疾病体征，后来他们来到我们医院后，才确诊为罕见病。

 

     刘丽表示，基因病变所致罕见病较常见，因此诊断依赖基因突变检测分析，但罕见病种类多，突变基因不同，但症状体征常有相似之处，因此一个个基因检测不太可行，常需要基因外显子检测，这也是造成罕见病治疗成本高、医院准入难的主要原因之一。

 

     一药难求困境难突破 罕见病医药洼地待填补

 

     由于单种疾病患者人数较少，罕见病患者的用药也被称为"孤儿药"。

 

     2016年末，国务院常务会议确定了"十三五"期间深化医改重点任务，提出要健全药品供应保障体系，扶持低价药、"孤儿药"、儿童用药等生产。此事得到媒体的争相报道，在医药行业中也引起不小的震动。

 

     曾有药企内部人员表示，"孤儿药"也只能与其他创新药物的上市成本几乎相同，激励机制也没有区别，但是市场需求却大相径庭，药企把研发精力集中于市场需求更大的常规药物也就不足为奇。

 

     "少人用""研发成本高""缺少相关政策鼓励"，进而没有药厂积极主动生产研发，这似乎顺理成章，那么罕见病研发与生产乏力和罕见病患者无药可用一药难求之间的矛盾要怎样解决？现阶段罕见病患儿、患者的用药情况如何？

 

     对此，刘丽主任向家庭医生在线列举了几种罕见病用药难的现状。

 

     1、二氮嗪

 

     婴儿持续性高胰岛素性低血糖症。婴幼儿因胰岛素分泌调节异常，造成严重、持续性的低血糖，从而使婴幼儿脑部神经中枢受到不可逆的严重受损。该病属于罕见病的一种，发病率约为五万分之一。

 

     目前，国内对该病的研究很少，且缺乏系统性，对它的认识还处于初级阶段，治疗首选药物为二氮嗪。可是，二氮嗪的法定用途却无此项。而且，由于利润微薄，国内药厂已经停产该药，买无可买。

 

     曾有病儿家属从"药贩子"手中购买一盒二氮嗪。一瓶30毫升装的二氮嗪的口服液就得2000元，一个月买药得花五六千元。

 

     2、9α-氟氢可的松

 

     先天性肾上腺皮质增生症。该病多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种病症。据悉，典型的先天性肾上腺皮质增生症发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍。

 

     在国内，醋酸氢化可的松片是该病的常用药物，但醋酸氢化可的松片无儿童剂型，醋酸氢化可的松片小小一片药需要分出1/20给儿童服用，大大增加了儿童的用药难度。一些患儿家长将药片在水中溶解，再分出1/20片喂患儿，但考虑到药物溶解不充分不均匀，这种方法也是不科学的。据悉，9α-氟氢可的松可用于治疗先天性肾上腺皮质增生症，且有"儿童剂型"，但如今费用高昂一药难求。”

 

     专家呼吁立法支持

 

     刘丽认为，尽管国家、公众乃至媒体对罕见病的关注度逐渐上升，但就整体而言，罕见病的防治仍然非常困难，罕见病患者的生存质量依旧堪忧，期待更多相关政策与法规出台。

     

     我国对罕见病的治疗研究起步较晚。起初对罕见病患者的呼吁与关注发起与民间，半官方组织对促进罕见病的研究与治疗起到了很大的作用。刘丽表示："我们从2016年看到国家设立罕见病专项基金，用于罕见病诊治与药物开发，我们很幸运在去年已经成功申报50多万专项基金，用于研究。

 

     从民间到官方，都在期盼制度政策及相关法律的出台，呼吁罕见病数据库的完善，以及对罕见病更精准的治疗与药物研发。刘丽希望通过对社会各界尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动罕见病公众的认识，从而让罕见病造成的悲剧不再发生。

 

     （来源：家庭医生在线）